36岁的刘女士股票配资正规平台排名,因为是高龄孕妈,三周前在东莞市妇幼保健院做了常规的羊水穿刺检查。
前几天,她收到了报告,上面写着:
“胎儿染色体核型属多态性,建议进一步产前诊断门诊咨询。”
这几个字让她有点紧张——“染色体多态性”?这是不是就代表有问题?
带着疑问,她立刻前往产前诊断中心咨询。
在医生的详细解释下,她终于放下心来:原来,这其实并不是什么异常,也不会对宝宝的健康造成影响。
什么是“染色体多态性”?
先来复习一下基础知识:
什么是染色体?
染色体就是细胞里用来装DNA的“文件夹”,一半来自爸爸,一半来自妈妈,决定了我们的外貌、性格甚至一些身体特征。
不过,这些“文件夹”并不是每个人的都长得一模一样。
有些人的某个染色体段稍微长一点,有些人的颜色深一点,有的区域带子宽一点——就像有的人皮肤上有小雀斑,有的人手指长一点,有的人个子矮一点,这些差异并不会影响正常功能。
展开剩余72%在显微镜下看到这种比较稳定的小差异,医学上叫染色体多态性。它是正常的遗传变异,不属于疾病。
常见的染色体多态性
染色体有些区域是所谓的“异染色质”,主要是重复的“无编码”DNA,不负责制造蛋白质。多态性大多发生在这些地方,比如:
长臂着丝粒附近的长度差异
常见在1号、9号、16号常染色体以及Y染色体上,用qh+(长一些)或qh-(短一些)表示。
D/G组染色体的“随体”大小差异
比如s+表示随体大一点,stk+表示随体“蒂”长一点,还可能有“双随体”这种情况。
着丝粒长度差异
例如21cenh+表示21号染色体的着丝粒区域长一些。
异染色质区域的倒位
比如inv(9)(p12q13),虽然看起来像染色体“翻了个身”,但大多数时候也是良性的。
为什么它不是异常?
因为染色体多态性涉及的区域基本都是“闲置区域”——不含结构基因,没有转录活性,就像一本书的空白页多了一点或少了一点,并不会影响故事的内容。
所以,多态性 ≠ 异常,它对健康几乎没有任何影响。
产前发现“染色体多态性”要怎么办?
如果产前检查发现胎儿有染色体多态性,医生会建议做遗传咨询,帮你确认具体情况。
绝大多数情况下,这完全不影响宝宝的健康,也不需要特别处理。
孕妈只要按时产检,正常生活就好啦。
小贴士
产前筛查与诊断中心除了做染色体核型分析,还能做无创产前基因筛查、地贫基因检测、耳聋基因检测等多种遗传学检查,为宝宝的健康保驾护航。
来源:东莞市妇幼保健院
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